각 약제의 허가사항(용법·용량·사용상의 주의사항 등)에 따라 고강도(high intensity)가 아니어도 환자가 내약성(intolerance)을 보이는 HMG-CoA reductase inhibitor(스타틴)의 용량이 최대 내약용량입니다.
「한국지질·동맥경화학회 이상지질혈증 치료지침 4판(2018)」을 참조한 Simon Broome 또는 Dutch 기준에 따른 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증의 임상 진단기준은 다음과 같습니다.
Simon Broome 기준
콜레스테롤 기준주1)을 만족하면서 아래 2가지 중 한 가지 이상을 만족할 때
본인이나, 일·이단계 가족주2)에게 건 황색종이 있는 경우
LDL 돌연변이, familial defective apo B-100, 또는 PCSK9 돌연변이에 대한 DNA 증거가 있는 경우
Dutch 기준
아래 항목의 합계 점수가 8점 초과인 경우
건(Tendon) 황색종은 사진을 통해 무릎, 손, 아킬레스 부위가 튀어나오거나 두께가 두꺼워진 모양으로 확인할 수 있으며, X-Ray 영상자료에서 전후 직경(AP diameter)이 커진 것으로도 확인이 가능합니다.
2종류 이상의 스타틴주)을 번갈아 사용하고도 동일한 근육증상과 CK가 상승되는 현상을 보이는 임상증상으로, 스타틴 투여 중단 후 근육증상과 CK 수치값이 호전되고 다른 종류의 스타틴을 투여했음에도 동일한 임상양상이 관찰되는 경우입니다.
스타틴에 의한 불내성으로 스타틴을 투여할 수 없거나 증량이 어려워 다른 스타틴으로 변경하고 ezetimibe의 추가 투여에도 LDL-C의 치료 목표를 달성하지 못하여 레파타주를 추가적으로 투여 시 요양급여가 됩니다.
고위험요인 중 당뇨는 혈당강하제로 치료 중인 당뇨병을 의미합니다.
오래전에 발생한 과거력으로 진단서 제출이 불가하거나, 가족에게 발생한 질환으로 환자가 구두로 말하는 사항 이외에는 객관적인 자료 제출이 어려운 경우에는 구두로 확인된 환자의 문진기록을 기재한 진료기록부 제출로 증빙할 수 있습니다.
