1. 고형암 환자의 조직에서 많은 수의 유전자 변이를 한 번에 확인하고 검출하는 검사임. 2. 유전자나 단백질의 발현량 또는 유전자의 돌연변이 등을 바탕으로 환자의 치료 방법을 선택하는개인 맞춤 의료기술이 발달에 따라 차세대염기서열분석법(Next GenerationSequencing, ‘이하 NGS’)은 환자의 암조직에서 나타날 수 있는 여러가지 비유전성 유전자 변이를 빠른 시간안에 진단하여 개인 맞춤 의료를 실현하는 데 효과적인 검사법임. 3. 대상 검출 유전자의 수가 2-30개 또는 대상 염기서열의 크기가 150kb 이하일 경우에해당.

1. 임상적 상황: 3달 전부터 발생한 마른기침과 1주일 전부터 발생한 호흡곤란을 주소로내원하였다. 흉부전산화 단층촬영검사에서 기관 옆 림프절 종대를 동반한 6cm 크기의우하엽 종괴와 소량의 우측 흉수가 관찰되었다. 우하엽 종괴에 대한 조직학적 검사에서샘암종으로 진단되었고 EGFR 유전자의 돌연변이 분석검사에서 L858R 돌연변이가 발견되어 상피세포 성장인자 수용체 티로신 키나제 저해제(epidermal growth factorreceptor tyrosin kinase inhibitor, ‘이하 EGFR TKI’)인 제피티닙(gefitinib, Iressa®, 이레사®)을 사용하여 대사활성과 종양크기의 현격한 감소를 보였다. 재발 없이 약제반응이 10개월 정도 유지되던 중 양전자단층촬영에서 기존에 있던 우하엽 종괴의 크기 및 FDG 섭취증가 소견과 함께 새로운 전이성 병변이 폐의 좌상엽에서 발견되었다. 전이 병소에 대한 조직검사를 시행하였다. 폐병변에서는 처음과 동일하게 샘암종으로 진단되었다. 이에환자의 전이 조직에 대해 NGS 검사가 의뢰되었다. 2. 대상 검체: 기관지 내시경을 통한 조직검사 검체 3. 차세대염기서열분석 기반 유전자 패널검사 결과: 기존의 EGFR 유전자에 L858R 돌연변이와 함께 T790M 돌연변이도 함께 발견되어 gefitinib에 저항성을 보이는 것으로 예상된다. 이에 3세대 EGFR TKI인 오시머티닙(osimertinib)을 사용할 수 있다. 그 외 암유전자인 TP53 유전자의 H179R 돌연변이도 함께 발견되었다.