차세대염기서열분석 기반 유전자 패널검사-비유전성 유전자검사-고형암-Level II
Next Generation Sequencing (NGS) Technology base Genetic Panel Test-Genetic
Tests for Somatic Variants-Solid malignant tumor-Level II
통합코드CB004병리과
보험분류나598-1나(1)(나)
유형검체
패밀리사람유전자분자유전검사
관리진료과병리과
작업과병리과
관련과진단검사의학과
시술시간(현행유지)
업무량(현행유지)
적응증
1. 고형암 환자의 조직에서 많은 수의 유전자 변이를 한 번에 확인하고 검출하는 검사임.
2. 유전자나 단백질의 발현량 또는 유전자의 돌연변이 등을 바탕으로 환자의 치료 방법을 선택하는 개인 맞춤 의료기술이 발달에 따라 차세대염기서열분석법(NextGeneration Sequencing, ‘이하 NGS’)은 환자의 암조직에서 나타날 수 있는 여러가지 비유전성 유전자 변이를 빠른 시간안에 진단하여 개인 맞춤 의료를 실현하는 데 효과적인검사법임.
3. 대상 검출 유전자의 수가 30개 이상이거나 대상 염기서열의 크기가 150kb 초과일 경우에 해당.
실시방법
시술 전1. 병리진단지와 의뢰서를 확인 후 접수
2. 환자의 의무기록 및 영상소견 확인 후 환자 정보 입력
시술 중1. 병리의사가 검체의 슬라이드를 확인하여 가장 적절한 블록을 선택하고 종양의 세포밀도를 측정하여 검사에 적당한 조직인지 확인하며 필요한 경우 종양의 위치를 마커로 슬라이드에 표기
2. 선택된 블록에서 적절한 분량의 종양조직을 획득
3. 조직 절편에서 DNA를 추출
4. 추출한 DNA를 단편화하고 생성된 DNA 조각을 탐침자에 결합하고 증폭하여 라이브러리 조제
5. NGS 분석장비를 이용하여 염기서열 분석
6. NGS의 검사로부터 얻은 원데이터를 분석 소프트웨어를 이용하여 분석하여 결과의 품질을 평가하고 염기서열 정보 추출, 표준 염기서열에 맵핑한 해석결과 및 변이정보의 검출을 수행
7. 검출된 유전자 변이 정보를 바탕으로 환자의 임상양상과 각종 데이터베이스와의 대조와 데이터베이스 내 검색을 통해 최종 결과보고서
시술 후1. 결과 전사와 확인
2. 정도관리 및 검사실 관리
전형적 사례
57세 / 남성 / 위의 샘암종 / 입원: 예 / 장소: 병리과 / 마취: 전신
증례 1. ERBB2 유전자의 증폭이 확인되었다. ERBB2 증폭과 함께 면역조직화학염색 상2+이상의 단백발현 증가를 보인다면 표적항암제인 트라스투주맙(trastuzumab, Herceptin®, 허셉틴®)의 사용이 고려될 수 있다. 그 외 암유전자인 TP53 유전자의R273H 돌연변이가 같이 관찰되었다. 증례
2. 35세 여성, 뇌의 희소돌기아교세포종, 오른쪽 전두엽의 6cm 크기의 종양으로 절제술을 시행함. NGS 결과 IDH1 유전자의 R132H 돌연변이와 1p/19q 유전자의 동반 결실이 관찰되어 희소돌기아교세포종으로 진단함.
