다음과 같은 다양한 종류의 peroxisomal disorder를 진단하기도 하지만 주로 ALD 환자의 진단에 이용됨.
1. Peroxisomal biogenesis disorder ; multiple enzyme deficiencies에 의한 불완전한organelle fuction에 기인
2. Zellweger's syndrome ; perdoxisomal disoder group에서 가장 심한 증상을 나타낸다.
실시방법
시술 전
1. 포괄적 시술 전 행위 (요약)
1) 의사는 인사관리, 안전관리, 시설관리, 시약 및 물품관리 등 검사실을 운영한다.
2) 의사는 검사방법, 정도관리 방법을 결정하고, 해당 검사실의 참고치를 입증과정을 통해 설정한다.
3) 검사의 원리, 임상적의의, 검체조건, 시약의 준비사항, 캘리브레이션, 정도관리법, 검사방법, 계산법, 참고치, 해석 등이 기술된 검사지침서를 작성한다.
4) 검사의 지속적 질향상을 위해 내부 및 외부정도관리를 실시하고 결과를 검토하여 검사수행에 반영하며, 검사지침서를 주기적으로 최소한 1년에 1회 재검토한다.
2. 개별 시술 전 행위
1) 사용할 검사장비의 질을 캘리브레이션(보정) 및 내부정도관리를 통해 입증한다.
2) 검체가 검사에 부적절하다고 판단되는 검체는 재채취를 요구하거나, 재채취가 어려운경우 이를 별도로 기록해 둔 후 최종 검사결과 보고시 이러한 특성을 표시한다.
시술 중
3. 시술 중 행위
1) 탄소수 22개 이상의 카르복실 작용기를 가진 지방산 화합물을 분석하기 위해서, 수용액상에서, 메탄올과 메틸렌클로라이드가 1:1로 혼합된 용매와, 산을 촉매로 사용하는acetyl chloride를 사용하여 메틸기를 도입시키는 유도체화 반응을 시킨 후 GC/MS를 사용하여 분석한다. C22, C24, C26의 긴사슬 지방산은 각 Compound의 Isotope labeledinternal standard(D4-C22, D4-C24, D4-C
26)를 사용하여 정량한다.
2) 의사는 측정된 결과가 환자의 상태와 합당한가를 규정된 정도관리 범주에 의거하여판단한다. (예, 변화치와 경고치 검색)
3) 판단한 결과를 확인하기 위하여 다른 기종 장비로 재검하는 방법 또는 담당의에게 확인하는 방법 등을 적절히 선택하여 검사결과의 적정성을 확인한다.
4) 시술 중 행위는 검체조건, 검사장비 및 시약에 따라 차이가 있을 수 있다.
시술 후
4. 시술 후 행위
1) 검토를 통해 정확성을 확인한 검사결과를 보고한다.
2) 필요한 경우 환자의 의무기록 검토, 의뢰의사와 의견교환, 이차처방 등을 실시한다.
3) 지속적인 질향상을 위해 검사결과를 주기적으로 통계 분석한다.
전형적 사례
5세 / 남성 / 보행 장애, 시력 장애, 간기능 장애, 청력 장애, 경련, 경직성 마비, 지능 장애 등을 주소로내원. 지방산 대사 이상 질환 의증 / 장소: 검체채취: 외래, 병동, 채혈실, 신생아실, 신생아 중환자실
검사실시: 진단검사의학과 검사실