사람유전자 분자병리검사는 요양기관이 질병의 예방, 진단, 치료를 위해 시행하는 검사로서 ｢생명윤리 및 안전에 관한 법률｣ 제49조에 따라 질병관리본부에 신고된 유전자에 한하여 시행함을 원칙으로 하되, 아래와 같은 경우에 요양급여를 인정하며 이외에는 비급여 대상임.