1허가사항 범위 내에서 아래와 같은 기준으로 투여 시 요양급여를 인정하며, 동 인정기준 이외에는 약값 전액을 환자가 부담토록 함.
가제1형 고셔병(Gaucher disease)으로 다음 기준을 모두 만족하는 경우
1)성인(18∼70세)으로 경증-중등도의 증상을 보이는 경우
2)혈액학적 검사결과 헤모글로빈이 9.0g/dL 이상이고 혈소판 수치가 50,000/μL 이상인 경우
3)효소대체요법이 불가능한 경우(효소 약제에 대해 알러지 또는 과민반응이 있거나 효소대체요법을 위한 혈관확보가 불가능한 경우)
나C형, 니만-피크병(Niemann Pick Type C, NPC)
1)유전학적 검사(molecular genetic test of NPC1 and/or NPC2 genes)에 대해 가) 유전자 NPC1, NPC2 모두에서 pathogenic mutation이 있으면서 신경학적 증상이 있거나, 나) 유전자 NPC1 또는 NPC2 중 1개의 pathogenic mutation만 있는 경우 피부섬유모세포배양을 통한 필리핀 염색법으로 확진되고 신경학적 증상이 있는 환자
2)치료의 유효성을 6개월마다 평가하고 치료 지속 여부는 1년 후 재평가해야 함
3)신생아기 초기에 발현하는 경우와 말기 상태의 중증 신경학적 장애를 보이는 경우에는 치료 효과가 높지 않으므로 인정하지 아니함
