1. 고형암 환자의 조직에서 많은 수의 유전자 변이를 한 번에 확인하고 검출하는 검사임. 2. 유전자나 단백질의 발현량 또는 유전자의 돌연변이 등을 바탕으로 환자의 치료 방법을 선택하는 개인 맞춤 의료기술이 발달에 따라 차세대염기서열분석법(NextGeneration Sequencing, ‘이하 NGS’)은 환자의 암조직에서 나타날 수 있는 여러가지 비유전성 유전자 변이를 빠른 시간안에 진단하여 개인 맞춤 의료를 실현하는 데 효과적인검사법임. 3. 대상 검출 유전자의 수가 2-30개 또는 대상 염기서열의 크기가 150kb 이하일 경우에해당. 4. 식품의약품안전처장(이하 “식약처”)의 「NGS 임상검사실 인증」을 득한 요양기관에 한해 식약처로부터 ‘NGS 분석장비’로 허가 또는 신고 받지 않은 유전자서열검사장비를 사용한 경우.

1. 임상적 상황: 6개월 전 직장 중압감이 발생하였으나 특별한 검사가 없었고, 2개월 전시행한 초음파 검사에서 난소 부위에 종괴가 관찰되어 검사 위해 내원하였다. 골반 자기공명단층촬영에서 15cm의 경게가 분명한 거대 종괴가 골반강 및 우하복부 내에서 관찰되어 양측 난소 난관 절제술 및 자궁절제술 시행하여 장액샘암종으로 진단되었다. 이후항암화학요법 시행하였으나 골반 전산화단층촬영에서 하대정맥 림프절에 재발 소견 보여 NGS 검사 의뢰되었다. 2. 대상 검체: 난소절제술 검체 3. 차세대염기서열분석 기반 유전자 패널검사 결과: BRCA2 유전자에 L1908Rfs*2 돌연변이가 관찰되었다. 이에 PARP 저해제 계열인 올라파닙(olaparib, Lynparza®, 린파자®)의사용이 고려될 수 있다.