차세대염기서열분석 기반 유전자 패널검사-비유전성 유전자검사-고형암-Level I(NGS 임
상검사실 인증 요양기관에서 식약처 허가(신고) 받은 시약·장비를 사용하지 않은 경우)
통합코드CB013병리과
보험분류나598-1주3나(1)(가)
유형검체
패밀리사람유전자분자유전검사
관리진료과병리과
작업과병리과
관련과진단검사의학과
시술시간(현행유지)
업무량(현행유지)
적응증
1. 고형암 환자의 조직에서 많은 수의 유전자 변이를 한 번에 확인하고 검출하는 검사임.
2. 유전자나 단백질의 발현량 또는 유전자의 돌연변이 등을 바탕으로 환자의 치료 방법을 선택하는 개인 맞춤 의료기술이 발달에 따라 차세대염기서열분석법(NextGeneration Sequencing, ‘이하 NGS’)은 환자의 암조직에서 나타날 수 있는 여러가지 비유전성 유전자 변이를 빠른 시간안에 진단하여 개인 맞춤 의료를 실현하는 데 효과적인검사법임.
3. 대상 검출 유전자의 수가 2-30개 또는 대상 염기서열의 크기가 150kb 이하일 경우에해당.
4. 식품의약품안전처장(이하 “식약처”)의 「NGS 임상검사실 인증」을 득한 요양기관에 한해 식약처로부터 ‘NGS 분석장비’로 허가 또는 신고 받지 않은 유전자서열검사장비를 사용한 경우.
실시방법
시술 전
1. 병리진단지와 의뢰서를 확인 후 접수
2. 환자의 의무기록 및 영상소견 확인 후 환자 정보 입력
시술 중
1. 병리의사가 검체의 슬라이드를 확인하여 가장 적절한 블록을 선택하고 종양의 세포밀도를 측정하여 검사에 적당한 조직인지 확인하며 필요한 경우 종양의 위치를 마커로 슬라이드에 표기
2. 선택된 블록에서 적절한 분량의 종양조직을 획득
3. 조직 절편에서 DNA를 추출
4. 추출한 DNA를 단편화하고 생성된 DNA 조각을 탐침자에 결합하고 증폭하여 라이브러리 조제
5. NGS 분석장비를 이용하여 염기서열 분석
6. NGS의 검사로부터 얻은 원데이터를 분석 소프트웨어를 이용하여 분석하여 결과의 품질을 평가하고 염기서열 정보 추출, 표준 염기서열에 맵핑한 해석결과 및 변이정보의 검출을 수행
7. 검출된 유전자 변이 정보를 바탕으로 환자의 임상양상과 각종 데이터베이스와의 대조와 데이터베이스 내 검색을 통해 최종 결과보고서 작성
시술 후
1. 결과 전사와 확인
2. 정도관리 및 검사실 관리
전형적 사례
65세 / 여성 / 장액샘암종 / 장소: 병리과
1. 임상적 상황: 6개월 전 직장 중압감이 발생하였으나 특별한 검사가 없었고, 2개월 전시행한 초음파 검사에서 난소 부위에 종괴가 관찰되어 검사 위해 내원하였다. 골반 자기공명단층촬영에서 15cm의 경게가 분명한 거대 종괴가 골반강 및 우하복부 내에서 관찰되어 양측 난소 난관 절제술 및 자궁절제술 시행하여 장액샘암종으로 진단되었다. 이후항암화학요법 시행하였으나 골반 전산화단층촬영에서 하대정맥 림프절에 재발 소견 보여 NGS 검사 의뢰되었다.
2. 대상 검체: 난소절제술 검체
3. 차세대염기서열분석 기반 유전자 패널검사 결과: BRCA2 유전자에 L1908Rfs*2 돌연변이가 관찰되었다. 이에 PARP 저해제 계열인 올라파닙(olaparib, Lynparza®, 린파자®)의사용이 고려될 수 있다.
