차세대염기서열분석 기반 유전자 패널검사-비유전성 유전자검사-고형암-Level II(NGS
임상검사실 인증 요양기관에서 식약처 허가(신고) 받은 시약·장비를 사용하지 않은 경우)
통합코드CB014병리과
보험분류나598-1주3나(1)(나)
유형검체
패밀리사람유전자분자유전검사
관리진료과병리과
작업과병리과
관련과진단검사의학과
시술시간(현행유지)
업무량(현행유지)
적응증
1. 고형암 환자의 조직에서 많은 수의 유전자 변이를 한 번에 확인하고 검출하는 검사임.
2. 유전자나 단백질의 발현량 또는 유전자의 돌연변이 등을 바탕으로 환자의 치료 방법을 선택하는 개인 맞춤 의료기술이 발달에 따라 차세대염기서열분석법(NextGeneration Sequencing, ‘이하 NGS’)은 환자의 암조직에서 나타날 수 있는 여러가지 비유전성 유전자 변이를 빠른 시간안에 진단하여 개인 맞춤 의료를 실현하는 데 효과적인검사법임.
3. 대상 검출 유전자의 수가 30개 이상이거나 또는 대상 염기서열의 크기가 150kb 초과할 경우에 해당.
4. 식품의약품안전처장(이하 “식약처”)의 「NGS 임상검사실 인증」을 득한 요양기관에 한해 식약처로부터 ‘NGS 분석장비’로 허가 또는 신고 받지 않은 유전자서열검사장비를 사용한 경우.
실시방법
시술 전
1. 병리진단지와 의뢰서를 확인 후 접수
2. 환자의 의무기록 및 영상소견 확인 후 환자 정보 입력
시술 중
1. 병리의사가 검체의 슬라이드를 확인하여 가장 적절한 블록을 선택하고 종양의 세포밀도를 측정하여 검사에 적당한 조직인지 확인하며 필요한 경우 종양의 위치를 마커로 슬라이드에 표기
2. 선택된 블록에서 적절한 분량의 종양조직을 획득
3. 조직 절편에서 DNA를 추출
4. 추출한 DNA를 단편화하고 생성된 DNA 조각을 탐침자에 결합하고 증폭하여 라이브러리 조제
5. NGS 분석장비를 이용하여 염기서열 분석
6. NGS의 검사로부터 얻은 원데이터를 분석 소프트웨어를 이용하여 분석하여 결과의 품질을 평가하고 염기서열 정보 추출, 표준 염기서열에 맵핑한 해석결과 및 변이정보의 검출을 수행
7. 검출된 유전자 변이 정보를 바탕으로 환자의 임상양상과 각종 데이터베이스와의 대조와 데이터베이스 내 검색을 통해 최종 결과보고서 작성
시술 후
1. 결과 전사와 확인
2. 정도관리 및 검사실 관리
전형적 사례
18세 / 남성 / 유잉육종 / 입원: 예 / 장소: 병리과 / 마취: 전신
우측 종강뼈 골간에 10cm 크기의 종양이 관찰되어 수술로 제거함. NGS 검사 분석 결과 EWSR1 유전자와 FLI1 유전자의 결합이 관찰되어 유잉육종으로 진단함. 다른 사례.
1)
성별/연령: 35세/남성
2) 진단명: 폐의 샘암종
3) 임상적 상황: 내원 1년 전부터 시작된 기침과 객혈로 단순 흉부 방사선촬영에서 우하엽 폐경화가 관찰되고, 흉부 전산화 단층촬영에서 폐경화 및 소엽 사이 중격의 비후와경계가 좋지 않은 중심소엽성 미세결절이 양측 폐에서 관찰되었다. 기관지내시경 검사로 폐생검을 우하엽에서 시행하였고 병리 소견상 유두상 및 고형성 성장양상을 보이는분화가 좋은 폐샘암으로 진단되었다. 흉부 CT상 양측 폐에 우하엽과 유사한 소견이 다발성으로 관찰되어 폐암 4기로 진단되었다.
4) 대상 검체: 기관지내시경 폐생검 검체
5)
시술장소: 병리과:
6) 차세대염기서열분석 기반 유전자 패널검사 결과: ALK 유전자와 EML4 유전자의 융합이 관찰되어 ALK 표적치료제인 크리조티닙(crizotinib, XalkoriTM®, 잴코리®) 치료에 반응할 것이 예상되었다.
