1. 고형암 환자의 조직에서 많은 수의 유전자 변이를 한 번에 확인하고 검출하는 검사임. 2. 유전자나 단백질의 발현량 또는 유전자의 돌연변이 등을 바탕으로 환자의 치료 방법을 선택하는 개인 맞춤 의료기술이 발달에 따라 차세대염기서열분석법(NextGeneration Sequencing, ‘이하 NGS’)은 환자의 암조직에서 나타날 수 있는 여러가지 비유전성 유전자 변이를 빠른 시간안에 진단하여 개인 맞춤 의료를 실현하는 데 효과적인검사법임. 3. 대상 검출 유전자의 수가 30개 이상이거나 또는 대상 염기서열의 크기가 150kb 초과할 경우에 해당. 4. 식품의약품안전처장(이하 “식약처”)의 「NGS 임상검사실 인증」을 득한 요양기관에 한해 식약처로부터 ‘NGS 분석장비’로 허가 또는 신고 받지 않은 유전자서열검사장비를 사용한 경우.

우측 종강뼈 골간에 10cm 크기의 종양이 관찰되어 수술로 제거함. NGS 검사 분석 결과 EWSR1 유전자와 FLI1 유전자의 결합이 관찰되어 유잉육종으로 진단함. 다른 사례. 1) 성별/연령: 35세/남성 2) 진단명: 폐의 샘암종 3) 임상적 상황: 내원 1년 전부터 시작된 기침과 객혈로 단순 흉부 방사선촬영에서 우하엽 폐경화가 관찰되고, 흉부 전산화 단층촬영에서 폐경화 및 소엽 사이 중격의 비후와경계가 좋지 않은 중심소엽성 미세결절이 양측 폐에서 관찰되었다. 기관지내시경 검사로 폐생검을 우하엽에서 시행하였고 병리 소견상 유두상 및 고형성 성장양상을 보이는분화가 좋은 폐샘암으로 진단되었다. 흉부 CT상 양측 폐에 우하엽과 유사한 소견이 다발성으로 관찰되어 폐암 4기로 진단되었다. 4) 대상 검체: 기관지내시경 폐생검 검체 5) 시술장소: 병리과: 6) 차세대염기서열분석 기반 유전자 패널검사 결과: ALK 유전자와 EML4 유전자의 융합이 관찰되어 ALK 표적치료제인 크리조티닙(crizotinib, XalkoriTM®, 잴코리®) 치료에 반응할 것이 예상되었다.