1. 포괄적 시술 전 행위 (요약) 1) 의사는 인사관리, 안전관리, 시설관리, 시약 및 물품관리 등 검사실을 운영한다. 2) 의사는 검사방법, 정도관리 방법을 결정하고, 해당 검사실의 참고치를 입증과정을 통해 설정한다. 3) 검사의 원리, 임상적의의, 검체조건, 시약의 준비사항, 캘리브레이션, 정도관리법, 검사방법, 계산법, 참고치, 해석 등이 기술된 검사지침서를 작성한다. 4) 검사의 지속적 질향상을 위해 내부 및 외부정도관리를 실시하고 결과를 검토하여 검사수행에 반영하며, 검사지침서를 주기적으로 최소한 1년에 1회 재검토한다. 2. 개별 시술 전 행위 1) 사용할 면역검사장비의 질을 캘리브레이션(보정) 및 내부정도관리를 통해 입증한다. 2) EDTA bottle에 5ml 이상 채혈한다. 3) 검체가 검사에 부적절하다고 판단되는 검체는 재채취를 요구하거나, 재채취가 어려운경우 이를 별도로 기록해 둔 후 최종 검사결과 보고시 이러한 특성을 표시한다.

3. 시술중 행위 1) 검체에서 DNA를 분리한다. 2) 특이 시발체로 PCR 실시한다. 3) PCR 증폭산물을 전기영동하여 확인한 후 sequencing PCR을 실시한다 (highresolution DNA typing) 4) 표준서열과 비교하여 환자의 서열을 판독한다. 5) 표준서열과 상이한 서열이 발견되면 다형성/돌연변이 여부를 분석한다. 6) 의사는 측정된 결과가 환자의 siblings 내지는 부모, 자식 등과의 비교에서 합당한가를판단하여 별도의 보고서를 작성 서명 후 보고하며, 결과의 확인을 위한 이차 검사, 환자의 추적관찰을 위한 follow-up 검사 등을 의뢰의사에게 요청한다 7) 의사는 측정된 결과가 환자의 상태와 불일치하는 경우 가족검사, 유전상담, 유사질환감별을 위한 추가 검사 등을 의뢰의사에게 요청한다

4. 시술 후 행위 1) 검토를 통해 정확성을 확인한 검사결과를 서명 후 보고한다. 2) 필요한 경우 환자의 의무기록 검토, 의뢰의사와 의견교환, 이차처방 등을 실시한다. 3) 지속적인 질향상을 위해 검사결과를 주기적으로 통계 분석한다