D4Z4 결실/중복검사

가. 기술명

• 한글명 : D4Z4 결실/중복검사

• 영문명 : D4Z4 deletion/duplication test

나. 사용목적 안면견갑상완형 근이영양증 분자유전학적 진단

다. 사용대상 안면견갑상완형 근이영양증 의심환자, 안면견갑상완형 근이영양의 감별이 필요한 경우

라. 시술방법 PFGE-써던교잡반응, 써던교잡반응법

마. 안전성ㆍ유효성 평가결과

• D4Z4 결실/중복검사는 혈액을 채위하여 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

• 안면견갑상완형 근이영양증은 안면부와 견갑부 근육에 주로 침범하는 상염색체 우성 유전질환으로 임상적 증상과 진행 정도가 다양하며 임상증상만으로는 유사질환과의 구별하기 위해서는 분자유전학 검사가 필요함

• PFGE 써던블롯과 써던블롯은 D4Z4의 결실을 진단하는데 우수한 검사법임이 확인됨

• 다만, 유전형과 표현형과의 관계에서 D4Z4결실과 질병의 정도와의 관련성은 일관된 결과를 나타나지 않아 D4Z4결실만으로 임상적 증상만을 예측하기는 곤란함

바. 참고사항 D4Z4 결실/중복검사는 23개 문헌(진단법 평가연구 10편, 증례연구 12편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨