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가. 기술명
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한글명 : TGFBR1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]
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영문명 : TGFBR1 gene, Mutation [Sequencing]
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나. 사용목적
- Loeys-Dietz 증후군의 분자유전학적 진단
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다. 사용대상
- Loeys-Dietz 증후군이 의심되는 환자
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라. 시술방법
- 말초혈액에서 DNA를 추출하고 TGFBR1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응(sequencing reaction)을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함
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마. 안전성ㆍ유효성 평가결과
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TGFBR1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임
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TGFBR1 유전자는 Loeys-Dietz 증후군의 약 25%에서 원인유전자로 알려져 있으며, 그 중 TGFBR1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 95% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임
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Loeys-Dietz 증후군이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 Marfan 증후군 등과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있음
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