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가. 기술명
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한글명 : SLC25A13 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]
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영문명 : SLC25A13 gene, Mutation [Sequencing]
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나. 사용목적
- 성인형 '시트룰린혈증(citrullinemia) 제 2형'과 '시트린 결핍에 의한 신생아 간내 담즙정체(NICCD, neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency)‘의 분자유전학적 진단
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다. 사용대상
- 성인형 '시트룰린혈증 제 2형' 이나 '시트린 결핍에 의한 신생아 간내 담즙정체'가 의심되는 환자
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라. 검사방법
- 말초혈액에서 DNA를 추출하고 SLC25A13 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함.
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마. 안전성ㆍ유효성 평가결과
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SLC25A13 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임
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SLC25A13 유전자 돌연변이 염기서열검사는 95% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임
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SLC25A13 유전자는 시트린 결핍증과 연관이 있다고 알려진 유일한 원인유전자이므로 시트린 결핍증이 의심되는 경우 확진 목적으로 사용될 수 있음
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