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가. 기술명
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한글명 : BRAF 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]
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영문명 : BRAF gene, Mutation [sequencing]
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나. 사용목적
- 갑상선 유두암의 보조 진단 및 예후 판별
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다. 사용대상
- 갑상선 유두암 의심환자
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라. 시술방법
- 갑상선 세침흡인 검체에서 DNA를 추출, BRAF 유전자의 15번 엑손에 특이적인 시발체를 이용하여 직접 염기서열 분석한 후 돌연변이를 확인함
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마. 안전성ㆍ유효성 평가결과
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BRAF 유전자 돌연변이 염기서열검사는 세침흡인 검체를 이용하여 환자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검사 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 증가시키지 않으므로 안전한 검사임
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BRAF 유전자 돌연변이 염기서열검사는 주 돌연변이인 V600E외에도 다른 부위의 돌연변이까지 검출할 수 있는 검사법임
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BRAF 유전자검사는 갑상선 유두암의 진단에 도움이 될 수 있으며, 치료법 설정 등에 유용하게 사용될 수 있음
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