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가. 기술명
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한글명 : PHEX 유전자, 돌연변이[염기서열검사]
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영문명 : PHEX gene, mutation[Sequencing]
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나. 사용목적 저인산혈성 구루병의 분자유전학적 진단
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다. 사용대상 저인산혈성 구루병이 의심되나 기존의 생화학적 검사 및 방사선검사로 구분이 안 되는 경우
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라. 검사방법 DNA 검사법(염기서열검사)
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마. 안전성ㆍ유효성 평가결과
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PHEX 유전자 돌연변이[염기서열검사]의 안전성은 모두 환자의 말초혈액을 채혈하여 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채혈과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임
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성염색체 연관 저인산혈성 구루병 환자를 대상으로 시행한 동 검사의 PHEX 유전자 돌연변이의 전체 검출율은 40
76%, 가족성이 4186%, 산발성이 25~47%였으며, 기존의 생화학적 검사 및 방사선검사와 함께 저인산혈성 구루병을 진단하는 목적으로서는 유용성이 있는 검사방법임 -
다만, 기존의 생화학적 검사 및 방사선검사로 구분이 안 되는 경우에 감별진단의 목적으로 사용할 것을 권고함
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바. 참고사항 PHEX 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 총 8개(모두 증례 연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨