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가. 기술명
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한글명 : SGCE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]
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영문명 : SGCE gene, mutation[Sequencing]
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나. 사용목적 간대성근경련-이긴장증의 분자유전학적 진단
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다. 사용대상 간대성근경련-이긴장증이 의심되는 환자
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라. 검사방법 SGCE 유전자의 각 엑손(exon)부위를 중합효소연쇄반응법을 통해 증폭한 후, 염기서열검사를 시행하여 SGCE 유전자 염기 서열의 변이 유무와 유형을 확인함
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마. 안전성ㆍ유효성 평가결과
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SGCE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 말초혈액을 채혈하여 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채혈과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임
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간대성근경련-이긴장증 환자를 대상으로 시행한 SGCE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]의 평균 검출율은 40%(20~80%)로 SGCE 유전자는 간대성근경련-이긴장증을 유발하는 주요한 원인유전자임
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SGCE 유전자 돌연변이의 특정 유형에 따른 임상적 양상의 차이는 없는 것으로 평가되었음
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따라서 SGCE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 간대성근경련과 이긴장증을 함께 가진 유년 발병의 환자군에 대한 확진검사의 목적으로서 안전하고 유효한 검사임. 다만, 간대성근경련 또는 이긴장증 중 하나의 증상만 있는 환자, 장년 발병의 환자의 경우에는 SGCE 유전자 돌연변이가 나타날 가능성이 낮으므로 동 검사의 유용성은 떨어짐
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바. 참고사항 SGCE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 총 28개(모두 증례연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨