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가. 기술명
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한글명 : NR0B1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]
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영문명 : NR0B1(nuclear hormone receptor superfamily 0, gro up B, member 1) gene, Mutation [Sequencing]
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나. 사용목적
- 선천성 부신 저형성증(adrenal hypoplasia, congenital; AHC)의 분자유전학적 확진
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다. 사용대상
- 선천성 부신 저형성증이 의심되는 경우
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라. 시술방법
- 대상자의 말초혈액을 채취하여 DNA를 분리한 후, NR0B1 유전자의 코딩 부위(엑손-인트론 경계 포함)를 중합효소연쇄반응으로 증폭한 다음 염기서열검사를 시행하여 NR0B1 유전자의 염기서열 변이를 확인하고 판독함
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마. 안전성ㆍ유효성 평가결과
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NR0B1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임
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NR0B1 유전자는 X 염색체 열성 선천성 부신 저형성증의 가장 중요한 원인 유전자로 알려져 있으며 NR0B1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 NR0B1 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임
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NR0B1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 X 염색체 열성 선천성 부신 저형성증이 의심되는 경우 분자유전학적 확진 목적으로 사용될 수 있음
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