-
가. 기술명
-
한글명 : SCN4A 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]
-
영문명 : SCN4A gene, Mutation [Sequencing]
-
-
나. 사용목적
- 가족성 저칼륨혈증 주기성 마비의 분자유전학적 진단
-
다. 사용대상
- 저칼륨혈증 주기성 마비(hypokalemic periodic paralysis)가 의심되는 경우
-
라. 시술방법
- 대상자의 말초혈액을 채취하여 DNA를 분리한 후, SCN4A 유전자의 코딩 부위(엑손-인트론 경계 포함)를 중합효소연쇄반응으로 증폭한 다음 염기서열검사를 시행하여 SCN4A 유전자의 염기서열 변이를 확인하고 판독함
-
마. 안전성ㆍ유효성 평가결과
-
SCN4A 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임
-
SCN4A 유전자는 저칼륨혈증 주기성 마비의 원인 유전자로 알려져 있으며, 그 중 SCN4A 유전자 돌연변이 염기서열검사는 관련 유전자 돌연변이를 100% 검출 할 수 있는 검사법임
-
SCN4A 유전자 돌연변이 염기서열검사는 기존의 CACNA1S 유전자의 돌연변이 염기서열검사와 더불어 저칼륨혈증 주기성 마비의 진단을 목적으로 사용될 수 있음
-