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가. 기술명
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한글명 : GLA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]
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영문명 : GLA gene, Mutation [Sequencing]
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나. 사용목적
- 파브리병(Fabry disease)의 분자유전학적 진단
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다. 사용대상
- 임상적으로 파브리병이 의심되고 α-galactosidase 효소의 결핍이 있는 환자
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라. 시술방법
- 말초혈액 또는 조직으로부터 분리한 DNA를 이용하여, GLA 유전자의 엑손과 엑손-인트론 인접부위를 포함하는 중합효소연쇄반응물을 얻음. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고 염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함
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마. 안전성ㆍ유효성 평가결과
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GLA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임
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GLA 유전자는 피브리병의 원인 유전자로서 GLA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 남자 환자의 거의 100%에서 원인 유전자 돌연변이를 확인할 수 있는 검사법임
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GLA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 효소검사를 통해 진단되지 않는 파브리병 환자의 진단이 가능하며, 임상적으로 파브리병이 의심되는 환자를 대상으로 파브리병의 진단을 목적으로 사용될 수 있음
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