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가. 기술명
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한글명 : GAA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]
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영문명 : GAA gene, Mutation [Sequencing]
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나. 사용목적
- 폼페병(Pompe disease)의 분자유전학적 확진
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다. 사용대상
- 임상적 폼페병이 의심되고 acid-α-glucosidase 효소의 결핍이 있는 환자
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라. 시술방법
- 말초혈액 또는 조직으로부터 분리한 DNA를 이용하여, GAA 유전자의 엑손과 엑손-인트론 인접부위를 포함하는 중합효소연쇄반응물을 얻음. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고 염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함
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마. 안전성ㆍ유효성 평가결과
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GAA 유전자, 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임
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GAA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 83-93%에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임
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GAA 유전자는 폼페병의 원인유전자로 알려져 있으므로 폼페병이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 질병 등과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있음
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