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가. 기술명
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한글명 : AGL 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]
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영문명 : AGL gene, Mutation [sequencing]
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나. 사용목적
- 당원축적질환 제 3형의 분자유전학적 확진
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다. 사용대상
- 당원축적질환 제 3형이 의심되는 환자
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라. 시술방법
- 말초혈액 검체에서 DNA를 추출하고, AGL 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함
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마. 안전성ㆍ유효성 평가결과
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AGL 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임
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AGL 유전자는 당원축적질환 제 3형의 원인유전자로서 AGL 돌연변이 염기서열검사는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임
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AGL 유전자 돌연변이 염기서열검사는 당원축적질환 제 3형이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 질병 등과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있음
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