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가. 기술명
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한글명 : ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]
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영문명 : ELA2 gene, Mutation [Sequencing]
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나. 사용목적
- 중증 선천성 호중구감소증 및 주기성 호중구감소증의 분자유전학적 진단
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다. 사용대상
- 중증 선천성 호중구감소증 및 주기성 호중구감소증이 의심되는 환자
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라. 시술방법
- 말초혈액에서 DNA를 추출하고 ELA2 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함
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마. 안전성ㆍ유효성 평가결과
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ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취는 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임
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ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 중증 선천성 호중구감소증 환자의 38-80%, 주기적 호중구감소증 환자의 90% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음
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따라서, ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 중증 선천성 호중구감소증 및 주기성 호중구감소증의 분자유전학적 확진과 유전자 치료로 치료방법을 변경하여 환자의 치료에 도움을 줄 수 있는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음
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