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가. 기술명
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한글명 : MUTYH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]
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영문명 : MUTYH(MutY homologue) gene, Mutation [Sequencing]
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나. 사용목적
- 가족성 선종성 용종증(familial adenomatosis polyposis)의 분자유전학적 진단
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다. 사용대상
- 가족성 선종성 용종증이 의심되는 환자 중 선종성결장폴립증(adenomatosis polyposis coli, APC) 유전자의 돌연변이가 발견되지 않는 경우
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라. 검사방법
- 말초혈액에서 DNA를 추출하고 MUTYH 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함
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마. 안전성ㆍ유효성 평가결과
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MUTYH 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임
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MUTYH 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 가족성 선종성 용종증 환자에서 APC(70~80%)와 함께 원인 유전자로 알려져 있는 MUTYH 유전자의 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임
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MUTYH 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 가족성 선종성 용종증이 의심되는 환자에서 APC 유전자로 인한 가족성 선종성 용종증과의 감별, 보인자 및 위험군의 조기 발견 및 치료 목적으로 사용하는데 있어 안전하고 유효하다는 근거가 있음
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